セカンドオピニオン Second Opinion

Ayuの障害としては、先天的な水頭症(シャントにより現在は正常値とのこと)と中隔視神経形成異常(ドモルシア症候群)と診断になる、3つの条件の2つも満たしているという現状です(したがって、現状は、正確には、中隔視神経形成異常(ドモルシア症候群)の疑いあり、という診断状況です)。

 

上記の状況ではあるもののAyuの身体機能の発達遅延(具体的には、体全体の筋肉の発達が不十分により、立つ、歩くができず、ハイハイも頭が上がる力がなく難しい状況)の根本的原因については今までわかっていなｶｯﾀｰので、セカンドオピニオンを受けることを考えていました (脳のMRIでは、いくつか異常(透明中隔欠損、小脳癒合)があるものの、身体機能遅延の原因とは考えられないとの見解でした)。

 

現在のかかりつけの先生に、海外や国内でAyuの症例で詳しい先生の紹介をお願いしたところ、小児の脳神経にも詳しい昭和大学病院の先生を紹介頂きました。

 

ということで、2018年12月に家族全員で、Ayuの好きな新幹線に乗って、東京の昭和大学病院へセカンドオピニオンを受けに行ってきました。

脳のMRIを見る限りでは、やはり、身体発達遅延につながるような原因は考えにくいとのことでした。

その場で一通りの言語、身体発達状況を検診してもらったところ、特に下半身の力が入りにくい状況ではないかということで、頚椎から腰椎にかけての脊髄に何かしら問題(発達不良、変形、圧迫など)によって、神経伝達の不良にも繋がっているのではないか、という仮説を出してもらいました。

 

年明け、2019年1月~2月に掛けて早速、頚椎から腰椎にかけてのMRIを撮り (一回目は薬では眠れず、出直しして、2回目は入院して注射してようやくMRIを撮れたという苦労はありましが…)、掛かりつけの先生に診てもらいました。

 

結果としては、脊髄はきれいで発達上も問題なし、という診断。良かった、のでしょうが、身体発達遅延の原因追及という面では、やはり白紙に戻ってしまいました。　

 

ということで、しっかりリハビリ続けていくことが、現状できることであり、大切であることを親としても認識し、言い聞かせています。