セカンドオピニオン(２回目) Second opinion 2nd time

 

2019/7/2にayukiのセカンドオピニオンを受けに大阪母子医療センターの岡本伸彦先生の所へ行きました。

 

診断としては今までと大きな違いは無かったものの、ドモルシア症候群には該当しないのではというのが新しい情報でした。

 

起立歩行が出来ないなどの運動面の問題は、小脳癒合などの脳形成異常が直接的な原因ではないかと言うのが新しい情報でした。

 

3年前から染色体検査の解析技術も発達しているということで、再度、解析してもらうことになりました。

 

遺伝子レベルでの原因が分かれば、将来的な遺伝子治療の選択もなどもあり得るのかと期待しながら。

 

現状出来ることは、リハビリということで、引き続き継続していきたいと思います。